Marc D. Tischkowitz: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (82)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Hereditary Diffuse Gastric Cancer: Approaches to Screening, Surveillance, and Treatment

Pilonis, Nastazja Dagny, Tischkowitz, Marc, Fitzgerald, Rebecca C., di Pietro, Massimiliano

Журнал:

Annual Review of Medicine

Рік:

2021

Файл:

PDF, 3.75 MB

2021

Identification and characterization of novel SNPs in CHEK2 in Ashkenazi Jewish men with prostate cancer

Marc D. Tischkowitz, Ahmet Yilmaz, Long Q. Chen, Danielle M. Karyadi, David Novak, Tomas Kirchhoff, Nancy Hamel, Sean V. Tavtigian, Suzanne Kolb, Tarek A. Bismar, Raquel Aloyz, Peter S. Nelson, Lee Ho

Журнал:

Cancer Letters

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2008

Mutation analysis ofPALB2inBRCA1andBRCA2-negative breast and/or ovarian cancer families from Eastern Ontario, Canada

Hartley, Taila, Cavallone, Luca, Sabbaghian, Nelly, Silva-Smith, Rachel, Hamel, Nancy, Aleynikova, Olga, Smith, Erika, Hastings, Valerie, Pinto, Pedro, Tischkowitz, Marc, Tomiak, Eva, Foulkes, William

Журнал:

Hereditary Cancer in Clinical Practice

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 886 KB

english, 2014

Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome

Whitworth, James, Skytte, Anne-Bine, Sunde, Lone, Lim, Derek H., Arends, Mark J., Happerfield, Lisa, Frayling, Ian M., van Minkelen, Rick, Woodward, Emma R., Tischkowitz, Marc D., Maher, Eamonn R.

Журнал:

JAMA Oncology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 2015

Consensus for genes to be included on cancer panel tests offered by UK genetics services: guidelines of the UK Cancer Genetics Group

Taylor, Amy, Brady, Angela F, Frayling, Ian M, Hanson, Helen, Tischkowitz, Marc, Turnbull, Clare, Side, Lucy

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 250 KB

english, 2018

Clinicians’ use of breast cancer risk assessment tools according to their perceived importance of breast cancer risk factors: an international survey

Brédart, Anne, Kop, Jean-Luc, Antoniou, Antonis C., Cunningham, Alex P., De Pauw, Antoine, Tischkowitz, Marc, Ehrencrona, Hans, Schmidt, Marjanka K., Dolbeault, Sylvie, Rhiem, Kerstin, Easton, Douglas

Журнал:

Journal of Community Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 508 KB

english, 2018

Letter from the New Editor in Chief

Tischkowitz, Marc

Журнал:

Genetics Research

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 78 KB

english, 2019

Radiation treatment, ATM, BRCA1/2, and CHEK2*1100delC pathogenic variants, and risk of contralateral breast cancer

Reiner, Anne S, Robson, Mark E, MellemkjÃ¦r, Lene, Tischkowitz, Marc, John, Esther M, Lynch, Charles F, Brooks, Jennifer D, Boice, John D, Knight, Julia A, Teraoka, Sharon N, Liang, Xiaolin, Woods, Me

Журнал:

JNCI Journal of the National Cancer Institute

Рік:

2020

Файл:

PDF, 501 KB

2020

Rare germline mutations in PALB2 and breast cancer risk: A population-based study

Marc Tischkowitz, Marinela Capanu, Nelly Sabbaghian, Lili Li, Xiaolin Liang, Maxime P. Vallée, Sean V. Tavtigian, Patrick Concannon, William D. Foulkes, Leslie Bernstein, The WECARE Study Collaborativ

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2012

Bi-allelic silencing of the Fanconi anaemia gene FANCF in acute myeloid leukaemia

Marc Tischkowitz, Najim Ameziane, Quinten Waisfisz, Johan P. De Winter, Richard Harris, Toshiyasu Taniguchi, Alan D'Andrea, Shirley V. Hodgson, Christopher G. Mathew, Hans Joenje

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2003

Using mouse models to investigate the biological and physiological consequences of defects in the Fanconi anaemia/breast cancer DNA repair signalling pathway

Marc Tischkowitz, Robert Winqvist

Журнал:

The Journal of Pathology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2011

Analysis of the gene coding for the BRCA2-Interacting protein PALB2 in hereditary prostate cancer

Marc Tischkowitz, Nelly Sabbaghian, Anna M. Ray, Ethan M. Lange, William D. Foulkes, Kathleen A. Cooney

Журнал:

The Prostate

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2008

Hereditary breast cancer: new genetic developments, new therapeutic avenues

Philippe M. Campeau, William D. Foulkes, Marc D. Tischkowitz

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 2008

Analysis of the genes coding for the BRCA1-interacting proteins, RAP80 and Abraxas (CCDC98), in high-risk, non-BRCA1/2, multiethnic breast cancer cases

David J. Novak, Nelly Sabbaghian, Philippe Maillet, Pierre O. Chappuis, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2009

TheBRCA2c.9004G>A (E2003K) variant is likely pathogenic and recurs in breast and/or ovarian cancer families of French Canadian descent

Stephanie Cote, Suzanna L. Arcand, Robert Royer, Serge Nolet, Anne-Marie Mes-Masson, Parviz Ghadirian, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz, Steven A. Narod, Diane Provencher, Patricia N. Tonin

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2012

Erratum to: TheBRCA2c.9004G>A (E3002K) variant is likely pathogenic and recurs in breast and/or ovarian cancer families of French Canadian descent

Stephanie Cote, Suzanna L. Arcand, Robert Royer, Serge Nolet, Anne-Marie Mes-Masson, Parviz Ghadirian, William D. Foulkes, Marc Tischkowitz, Steven A. Narod, Diane Provencher, Patricia N. Tonin

Журнал:

Breast Cancer Research and Treatment

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2012

Acinic cell carcinoma of the retromolar trigone region: expanding the tumor phenotype in Cowden syndrome?

Hugo Villeneuve, Steve Tremblay, Polymnia Galiatsatos, Nancy Hamel, Louis Guertin, Renald Morency, Marc Tischkowitz

Журнал:

Familial Cancer

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 317 KB

english, 2011

Fanconi anaemia and leukaemia – clinical and molecular aspects

Marc Tischkowitz, Inderjeet Dokal

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 285 KB

english, 2004

Pathogenicity of the BRCA1 missense variant M1775K is determined by the disruption of the BRCT phosphopeptide-binding pocket: a multi-modal approach

Tischkowitz, Marc, Hamel, Nancy, Carvalho, Marcelo A, Birrane, Gabriel, Soni, Aditi, van Beers, Erik H, Joosse, Simon A, Wong, Nora, Novak, David, Quenneville, Louise A

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 493 KB

english, 2008

Disruption of the Fanconi anemia–BRCA pathway in cisplatin-sensitive ovarian tumors

Taniguchi, Toshiyasu, Tischkowitz, Marc, Ameziane, Najim, Hodgson, Shirley V., Mathew, Christopher G., Joenje, Hans, Mok, Samuel C., D'Andrea, Alan D.

Журнал:

Nature Medicine

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2003

Low bone mass and high material bone density in two patients with Loeys-Dietz syndrome caused by transforming growth factor beta receptor 2 mutations

I Mouna Ben Amor, Thomas Edouard, Francis H Glorieux, Gilles Chabot, Marc Tischkowitz, Paul Roschger, Klaus Klaushofer, Frank Rauch

Журнал:

Journal of Bone and Mineral Research

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 347 KB

english, 2012

Use of immunohistochemical markers can refine prognosis in triple negative breast cancer

Marc Tischkowitz, Jean-Sébastien Brunet, Louis R Bégin, David G Huntsman, Maggie CU Cheang, Lars A Akslen, Torsten O Nielsen, William D Foulkes

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 2007

Cancer incidence in relatives of British Fanconi Anaemia patients

Marc Tischkowitz, Douglas F Easton, Jan Ball, Shirley V Hodgson, Christopher G Mathew

Журнал:

BMC Cancer

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2008

Inherited cancer in children: practical/ethical problems and challenges

Marc Tischkowitz, Elisabeth Rosser

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2004

An assessment of the efficacy of cancer genetic counselling using real-time videoconferencing technology (telemedicine) compared to face-to-face consultations

Jordanna Joaquina Coelho, Angela Arnold, Jeremy Nayler, Marc Tischkowitz, James MacKay

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2005

Mutations in BRCA1 and BRCA2 and predisposition to prostate cancer

Marc Tischkowitz, Ros Eeles

Журнал:

The Lancet

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2003

Olaparib in patients with recurrent high-grade serous or poorly differentiated ovarian carcinoma or triple-negative breast cancer: a phase 2, multicentre, open-label, non-randomised study

Karen A Gelmon, Marc Tischkowitz, Helen Mackay, Kenneth Swenerton, André Robidoux, Katia Tonkin, Hal Hirte, David Huntsman, Mark Clemons, Blake Gilks, Rinat Yerushalmi, Euan Macpherson, James Carmicha

Журнал:

The Lancet Oncology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2011

APALB2mutation associated with high risk of breast cancer

Melissa C Southey, Zhi L Teo, James G Dowty, Fabrice A Odefrey, Daniel J Park, Marc Tischkowitz, Nelly Sabbaghian, Carmel Apicella, Graham B Byrnes, Ingrid Winship, Laura Baglietto, Graham G Giles, Da

Журнал:

Breast Cancer Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 913 KB

english, 2010

Analysis of the Gene Coding for the BRCA2-Interacting Protein PALB2 in Familial and Sporadic Pancreatic Cancer

Marc D. Tischkowitz, Nelly Sabbaghian, Nancy Hamel, Ayelet Borgida, Chaim Rosner, Nassim Taherian, Archana Srivastava, Spring Holter, Heidi Rothenmund, Parviz Ghadirian, William D. Foulkes, Steven Gal

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 2009

Contribution of thePALB2c.2323C>T [p.Q775X] Founder mutation in well-defined breast and/or ovarian cancer families and unselected ovarian cancer cases of French Canadian descent

Marc Tischkowitz, Nelly Sabbaghian, Nancy Hamel, Carly Pouchet, William D Foulkes, Anne-Marie Mes-Masson, Diane M Provencher, Patricia N Tonin

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 271 KB

english, 2013

Hi-Plex for high-throughput mutation screening: application to the breast cancer susceptibility genePALB2

Nguyen-Dumont, Tú, Teo, Zhi L, Pope, Bernard J, Hammet, Fleur, Mahmoodi, Maryam, Tsimiklis, Helen, Sabbaghian, Nelly, Tischkowitz, Marc, Foulkes, William D, Giles, Graham G, Hopper, John L, Southey, M

Журнал:

BMC Medical Genomics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2013

Prospective cohort study assessing outcomes of patients from families fulfilling criteria for hereditary diffuse gastric cancer undergoing endoscopic surveillance

Lim, Yean Cheant, di Pietro, Massimiliano, O'Donovan, Maria, Richardson, Susan, Debiram, Irene, Dwerryhouse, Susan, Hardwick, Richard H., Tischkowitz, Marc, Caldas, Carlos, Ragunath, Krish, Fitzgerald

Журнал:

Gastrointestinal Endoscopy

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2014

Heterozygous mutations in the PALB2 hereditary breast cancer predisposition gene impact on the three-dimensional nuclear organization of patient-derived cell lines

Wark, Landon, Novak, David, Sabbaghian, Nelly, Amrein, Lilian, Jangamreddy, Jaganmohan R., Cheang, Mary, Pouchet, Carly, Aloyz, Raquel, Foulkes, William D., Mai, Sabine, Tischkowitz, Marc

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.12 MB

english, 2013

Biallelic somatic SMARCA4 mutations in small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT)

Bailey, Shivani, Murray, Matthew J., Witkowski, Leora, Hook, Elizabeth, Hasselblatt, Martin, Crawford, Robin, Foulkes, William D., Tischkowitz, Marc, Nicholson, James C.

Журнал:

Pediatric Blood & Cancer

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.16 MB

english, 2015

Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor in Cowden Syndrome

Taylor, Amy, Delon, Isabelle, Allinson, Kieren, Trotman, Jamie, Liu, Hongxiang, Abbs, Stephen, Tischkowitz, Marc

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 941 KB

english, 2015

Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk

Easton, Douglas F., Pharoah, Paul D.P., Antoniou, Antonis C., Tischkowitz, Marc, Tavtigian, Sean V., Nathanson, Katherine L., Devilee, Peter, Meindl, Alfons, Couch, Fergus J., Southey, Melissa, Goldga

Журнал:

New England Journal of Medicine

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2015

Spinal Hamartoma with Severe Kyphoscoliosis – A Rare Case of Spinal Mass in a Fetus

Loder, Danna, Lalous, Maria, Rochon, Louise, Albrecht, Steffen, Carpineta, Lucia, Lefebvre, Jos&eacute, e, Fitzpatrick, Jennifer, Miner, Louise, Tischkowitz, Marc

Журнал:

Fetal Diagnosis and Therapy

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2009

Breast cancer risk in women with PALB2 mutations in different populations

Antoniou, Antonis C, Foulkes, William D, Tischkowitz, Marc

Журнал:

The Lancet Oncology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2015

Large Genomic Deletions in AIP in Pituitary Adenoma Predisposition

Georgitsi, Marianthi, Heliövaara, Elina, Paschke, Ralf, Kumar, Ajith V. K., Tischkowitz, Marc, Vierimaa, Outi, Salmela, Pasi, Sane, Timo, De Menis, Ernesto, Cannavò, Salvatore, Gündogdu, Sadi, Lucasse

Журнал:

Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 183 KB

english, 2008

Mutation analysis of the gene encoding the PALB2-binding protein MRG15 in BRCA1/2-negative breast cancer families

Frio, Thomas Rio, Haanpää, Maria, Pouchet, Carly, Pylkäs, Katri, Vuorela, Mikko, Tischkowitz, Marc, Winqvist, Robert, Foulkes, William D

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2010

The Basal Phenotype of BRCA1-Related Breast Cancer: Past, Present and Future

Tischkowitz, Marc D, Foulkes, William D.

Журнал:

Cell Cycle

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2006

Incorporating truncating variants in PALB2, CHEK2, and ATM into the BOADICEA breast cancer risk model

Lee, Andrew J., Cunningham, Alex P., Tischkowitz, Marc, Simard, Jacques, Pharoah, Paul D., Easton, Douglas F., Antoniou, Antonis C.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 645 KB

english, 2016

Medulloblastoma as a First Presentation of Fanconi Anemia

Tischkowitz, Marc D., Chisholm, Julia, Gaze, Mark, Michalski, Antony, Rosser, Elisabeth M.

Журнал:

Journal of Pediatric Hematology/Oncology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2004

The tale of a nail sign in chromosome 4q34 deletion syndrome

Vogt, Julie, Ryan, Ethel, Tischkowitz, Marc D., Reardon, William, Brueton, Louise A.

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2006

Phase II Study of Vinorelbine in Patients With Malignant Pleural Mesothelioma

Steele, Jeremy P. C., Shamash, Jonathan, Evans, Marie T., Gower, Nicole H., Tischkowitz, Marc D., Rudd, Robin M.

Журнал:

Journal of Clinical Oncology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 2000

NIH Public Access

Tischkowitz, Marc D, Sabbaghian, Nelly, Hamel, Nancy, Rosner, Chaim

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 559 KB

english, 2014

A comparison of the yield from endoscopic surveillance in detecting early gastric cancer in CDH1+ve versus CDH1−ve HDGC families

Mi, Emma, Mi, Ella, Tischkowitz, Marc, Richardson, Susan, di Pietro, Massimiliano, Ragunath, Krish, O'Donovan, Maria, Fitzgerald, Rebecca

Журнал:

European Journal of Surgical Oncology (EJSO)

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2016

Genetics of gynaecological cancers

Constantinou, Panayiotis, Tischkowitz, Marc

Журнал:

Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 523 KB

english, 2017

Pathology update to the Manchester Scoring System based on testing in over 4000 families

Evans, D Gareth, Harkness, Elaine F, Plaskocinska, Inga, Wallace, Andrew J, Clancy, Tara, Woodward, Emma R, Howell, Tony A, Tischkowitz, Marc, Lalloo, Fiona

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 672 KB

english, 2017

PALB2 , CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS

Southey, Melissa C, Goldgar, David E, Winqvist, Robert, Pylkäs, Katri, Couch, Fergus, Tischkowitz, Marc, Foulkes, William D, Dennis, Joe, Michailidou, Kyriaki, van Rensburg, Elizabeth J, Heikkinen, Tu

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 455 KB

english, 2016